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美国贝勒医学院眼科研究所研究治疗先天性儿童盲人取得重大进展
日期:2019年11月27日 09:06     

  美国德州医学中心贝勒医学院的库伦眼科研究所(Cullen Eye Institute)蒂莫西·斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性儿童盲人视力治疗领域取得重大进展。斯托特博士多年来致力于研究利用病毒将有用的信息传送到细胞的方法,随后他将这项研究与基因疗法相结合,以治疗先天性失明。
  经与全国各地多名医生和研究人员合作,斯托特博士将RPE65基因复制嵌入腺相关病毒(Adeno-associated virus,AAV),选择这种病毒的原因是其体积小,携带能力好,而且一般无害。在手术中,医生会移除视网膜后面透明的玻璃体液体,然后用充满基因病毒的液体来替换它。2007年启动的临床试验发现,虽然这种治疗对成年人没有那么有效,但却对儿童有显著效果。
  一名叫Ruqaiyah的小女孩在4个月大的时候被诊断患有一种遗传性疾病,在这种疾病中,被称为RPE65的基因突变导致了一种具有关键功能的蛋白质的缺失,使光信号不能转化为大脑能够理解的电信号。经过治疗,她可以在没有任何帮助的情况下从学校教室走到图书馆和自助餐厅。
  2017年12月,美国根据斯托特博士的研究成果,制备出了含RPE 65的液体卢克特纳(Luxturna)并获得了FDA批准,成为美国FDA批准的第一种基因治疗疗法。
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